Totana acogerá el I simposium internacional de lipodistrofias

Se celebrará en el marco del VI Congreso Nacional de Enfermedades Raras los días 18, 19 y 20 de octubre de 2013 en la ciudad murciana

Las lipodistrofias, exceptuando las asociadas a la terapia anti-retroviral de gran actividad que reciben los pacientes infectados por el VIH, son patologías extremadamente raras, con una prevalencia estimada de 1:200.000-1:1.500.000, lo que supone que sean difíciles de diagnosticar correctamente y, en consecuencia, tratar adecuada y eficientemente. Los pacientes que sufren enfermedades raras habitualmente son atendidos por facultativos con un conocimiento limitado y/o parcial de las mismas lo que les lleva a acudir a diferentes especialistas normalmente poco entrenados en dichas patologías, a someterse a diferentes pruebas diagnósticas, a veces innecesarias, y con frecuencia repetitivas, así como a recibir información insuficientemente actualizada cuando no inexacta.

Siendo necesaria la ejecución de acciones que repercutan en la concienciación/sensibilización ciudadana y que permitan visibilizar las Lipodistrofias como el conjunto de enfermedades poco frecuentes o de baja prevalencia y las características de las mimas se declaró como día mundial de las Lipodistrofias el 31 de marzo, fecha de referencia en la que, aunando esfuerzos, desde los diferentes ámbitos y entidades sociales se organizaran actividades conjuntas para dar a conocer estas enfermedades, sus características, tratamientos, recursos existentes para los pacientes, etc.

A continuación adjuntamos el AVANCE DE PROGRAMA DEL I SIMPOSIUM INTERNACIONAL DE LIPODISTROFIAS

I SIMPOSIUM INTERNACIONAL DE LIPODISTROFIAS

Totana, 18, 19 y 20 de Octubre de 2013

Salón Mosaico, Hotel Executive Sport

TOTANA (Murcia)

PROGRAMA PROVISIONAL

Viernes 18 de octubre de 2013

Mañana

Simposio

LIPODISTROFIAS: Acercando el laboratorio a la calle

9:00 ¿Cómo sabemos que tenemos una mutación patógena?

Dra. Sofía Sánchez Iglesias

Investigadora Post-Doctoral, UETeM-CIMUS, Universidade de Santiago

Coloquio: preguntas del auditorio.

9:30 Cuando una proteína va mal: el trabajo de un biólogo molecular

Alejandro Ruiz Riquelme

Investigador Pre-Doctoral, UETeM-CIMUS, Universidade de Santiago

Coloquio: preguntas del auditorio.

10:00 ¿Por qué mi hijo no tiene grasa en el cuerpo?: Lipodistrofias genéticas y adquiridas

Dra. Vanesa López González

Médico Adjunto de la Unidad de Genética Médica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia

Coloquio: preguntas del auditorio.

10:30 Los medicamentos huérfanos (I): la experiencia española con leptina recombinante humana

Prof. David Araújo-Vilar

Profesor Titular de Medicina, UETeM-CIMUS, Universidade de Santiago

Coloquio: preguntas del auditorio.

11:00 Los medicamentos huérfanos (II): Situación administrativa en el mundo de la leptina recombinante humana (Metreleptin)

Director Médico representante de Bristol-Myers-Squibb

Coloquio: preguntas del auditorio

11:30 Café

12:00 Dudas, preguntas e inquietudes en relación con las lipodistrofias

Debate-coloquio con el auditorio (todos los ponentes)

13:00-14:00 Consultas médicas personales con el especialista (Prof. Araujo-Vilar)

Tarde

Programa

Sábado 19 de octubre de 2013

Mañana

10:00 Nuevo síndrome neurodegenerativo asociado a Seipina. La encefalopatía de Celia

· Fenotipo Clínico

Dra. M. Rosario Domingo-Jiménez y Dra E. Guillén-Navarro

Sección de Neuropediatría y Unidad de Genética Médica. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia

· Base Genética. Estudios de expresión

Prof. David Araújo-Vilar

Profesor Titular de Medicina, UETeM-CIMUS, Universidade de Santiago

11:00 Avances en el conocimiento de la estructura y función de la seipina

Prof. Jesús R. Requena

Profesor Contratado Doctor, CIMUS, Universidade de Santiago de Compostela

12,00 Consorcio Europeo de Lipodistrofias. Lineas internacionales de investigación en lipodistrofias .

13,00 Experiencia del foro de participación de pacientes en Europa. Representante del foro en Londres.

18,00 Vivir con una enfermedad rara “Lipodistrofias”. Testimonios

Yolanda “ Dificultades en el acceso a un tratamiento”

Francisco “ la fuerza de vivir “

Elena “ Experiencia en la participación en un ensayo clínico en Lipodistrofias”

DOMINGO 20:

9 h: Desayuno.

De 10 h a 12 h.: Ponencias del I Simposium y VI Congreso (3ª sesión).

Clausura del VI Congreso y del I Simposium de Lipodistrofias por parte de autoridades.

12 h: Visita turística a zona monumental del entorno.

De 12h a 14h. Dinámicas con los niños participantes.

14 h: Comida de despedida (Lugar: Por determinar).